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研究确定了与儿童多发性硬化风险较高相关的基

发布时间:2019-03-05 13:48:10

研究确定了与儿童多发性硬化风险较高相关的基因 2011年3月21日 加拿大人是世界上多发性硬化症(MS)发病率最高的国家之一,每年诊断出约1,000例新病例。加拿大儿科脱髓鞘疾病网络

  研究确定了与儿童多发性硬化风险较高相关的基因

  2011年3月21日

  加拿大人是世界上多发性硬化症(MS)发病率最高的国家之一,每年诊断出约1,000例新病例。加拿大儿科脱髓鞘疾病网络(CPDDN)是一个多机构和多学科组织,在成年期主要引人注目,医生和研究人员发现,儿童中MS的诊断越来越多。 CPDDN发表在神经病学杂志上的一项研究确定了一种参与免疫反应的特定基因,该基因使某些儿童患MS的风险更高。在儿童中,最初的脱髓鞘发作(获得性脱髓鞘综合征[ADS]在中央)神经系统)通常仍然是一个孤立的插曲。然而,在至少20%的儿童中,它代表了MS的第一次临床发作。这与成人发病的MS形成对比,其中大多数表现出急性脱髓鞘的个体随后被诊断为MS。脱髓鞘是髓鞘的破坏性损失 - 隔离和支持神经细胞的保护性覆盖物 - 破坏细胞“在体内接收和传递信号的能力。”诊断的不确定性可以理解地给儿童及其家人带来许多焦虑。 ,“蒙特利尔神经学研究所和医院的神经学家兼首席研究员Amit Bar-Or博士说,麦吉尔大学的Neuro。”拥有区分ADS和MS的工具很重要。“The Neuro的研究人员合作因此,多伦多SickKids的研究人员和国际同事希望确定20%继续发展MS的儿童的风险因素,并调查儿童和成人的风险因素和疾病生物学是否相同。在成人中,遗传因素和环境因素之间复杂的相互作用会导致风险,并且已经确定了最佳的遗传易感性标记主要组织相容性复合体的等位基因,一个在免疫系统和自身免疫中起重要作用的基因家族。具体而言,北欧起源成人的遗传风险因子定位于称为HLA-DRB1等位基因的基因形式。研究人员希望验证这个等位基因是否能预测患有ADS的高危儿童的MS。 16岁或以下的儿童(266名患有ADS的儿童和196名健康对照)提供血液样本进行遗传分析。相关故事新的研究评估了13名受创伤后应激障碍影响儿童的儿童屏幕时间根据具有里程碑意义的研究基因疗法恢复先天性遗传性耳聋小鼠的听力“我们发现儿童中HLA-DRB1的频率较高被诊断患有MS,但不是在出现单次ADS发作的儿童中。这表明该基因是儿科发病MS的危险因素。患有ADS且未继续发展为MS的儿童与对照组的HLA基因表达没有差异,表明该基因赋予儿科发病MS的风险增加,但一般不会获得获得性脱髓鞘。这是调查儿科MS作为CPDDN一部分的几项研究之一。由于患有儿科MS的儿童更接近疾病的早期机制和生物学,他们还可以提供对代表疾病的原因与后果的因素的见解。

   每20名患有MS的成年人中就有一人可以将疾病追溯到儿科事件,因此患有这种疾病多年。这项研究揭示了儿童和成人发病疾病对MS风险的遗传贡献的基本相似性,并强调了理解儿童MS的病因学的重要性,为早期诊断和干预提供了可能性,并希望为MS提供新的治疗方法。来源:McGill大学